Vamos a definir a la Trombofilia como un FACTOR DE RIESGO para la producción de Trombosis y entendemos por Trombosis a un trastorno del sistema sanguíneo con la formación de coágulos que interrumpen parcial o totalmente la circulación impidiendo el pasaje de la sangre. Y es sabido, la sangre es el líquido de la vida, ya que transporta oxígeno y sin oxígeno no hay vida. Es entonces, la trombosis, la responsable de todas las complicaciones
que generan estas enfermedades. Siendo la causante de por ejemplo, infarto agudo de miocardio, accidente cerebro vascular y lo que
nos atañe, complicaciones gestacionales.

Con respecto a su frecuencia, entre el 10 y el 15% de la población general presenta alguna trombofilia. Pero cuando la prevalencia se
determina en población de riesgo, es decir en aquella población que  clínicamente ha presentado alguna manifestación de trombosis,
la frecuencia es mucho mayor; por ejemplo si consideramos las pacientes que han tenido antecedente de abortos recurrentes o
complicaciones vasculares placentarias tardías, encontramos que el 60% tiene trombofilia.

A las trombofilias las podemos clasificar en hereditarias y adquiridas.

Las trombofilias hereditarias consisten, por un lado en una alteración genética de ciertas proteínas que intervienen en la anticoagulación fisiológica, responsables de que nuestra sangre circule fluida por los vasos, dicha alteración hace que la sangre se coagule, originando la trombofilia, como son el déficit de Proteína C, Proteína S y Antitrombina.

Por otro lado la presencia de Polimorfismos trombofílicos genéticos como son el Factor V Leiden, la Protrombina G 20210 A, la Metilentetrahidrofolatoreductasa  (MTHFR)  C677T homocigota y el Inhibidor del Activador Tisular del Plasminógeno 1 (PAI 1)
homocigota 4G/4G .

La prevalencia de las diferentes trombofilias en la población general es variable. Algunas son muy frecuentes como la presencia del PAI 4G/4G  y otras muy infrecuentes como la deficiencia de Antitrombina.

Las trombofilias adquiridas, en cambio, pueden estar producidas por una enfermedad autoinmune, como por ejemplo el Síndrome Antifosfolipídico, o por hiperhomocisteinemia, relacionada a cuadros de mala absorción intestinal como en la enfermedad celíaca y deficiencias nutricionales, o por hipofibrinolisis, relacionada a la obesidad y al hábito de fumar.

El más importante de este grupo es el Síndrome Antifosfolipídico que se caracteriza por presentar antecedentes de trombosis arterial o venosa,  aborto recurrente (3 o más pérdidas de embarazo menores de 10 semanas de gestación), partos prematuros, fetos muertos y la vedette, que es la presencia de anticuerpos antifosfolipídicos en la sangre. Es por lo tanto una enfermedad autoinmune ya que si no hubiera anticuerpos antifosfolipícos no habría enfermedad y a su vez es una enfermedad trombofílica ya que todas sus complicaciones aparecen por la formación de trombos que interrumpen la circulación.